Conceito
Osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença de causa genética, onde ocorre um defeito na formação do tecido ósseo. São comuns fraturas que podem acontecer ao mínimo trauma ou até sem trauma evidente; também podem acontecer durante a vida intra-uterina. A principal característica da OI é um osso frágil e suscetível a fraturas. Os sintomas variam muito de uma pessoa para outra, devido à penetrância do gene e do tipo específico da doença.
Causa
A causa da OI é um defeito genético na formação de uma proteína denominada colágeno, presente nos ossos, articulações, tendões, dentes e a esclera do olho. Atualmente são descritos 19 tipos diferentes da doença, de acordo com o gene acometido. Por tratar-se de uma doença genética, muitas vezes há história familiar da OI, ou seja, parentes acometidos pela doença. Em outras ocasiões pode ocorrer uma mutação genética, o que explica o surgimento da doença numa família onde não havia nenhum indivíduo acometido previamente. Em casos graves, além das fraturas frequentes há grande fraqueza muscular, dificultando a movimentação e as atividades do dia a dia.
Frequencia
Ocorre um caso a cada 10.000 a 20.000 indivíduos.
Sintomas
Além das fraturas frequentes observamos ossos arqueados, fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor. Outras características são a baixa estatura, face de aspecto triangular, escleras (globo ocular) azuladas, dentes quebradiços, perda auditiva, escoliose, dores ósseas, etc.
Tratamento
A compreensão da doença é importante para o manuseio da criança para a prevenção e o tratamento das fraturas. Várias modalidades de tratamento, realizado por vários profissionais da saúde atuando em conjunto, serão importantes para estes pacientes.
As terapias são indicadas para o estímulo ao desenvolvimento neuromotor e o fortalecimento muscular. Além da fisioterapia motora, a terapia aquática pode propiciar grandes benefícios, devido às propriedades do meio líquido. Órteses de posicionamento são indicadas para melhor posicionamento, prevenção de fraturas e estabilização articular.
Medicamentos como os bifosfonatos podem produzir melhora da dor e reduzir o número de fraturas. Existem vários protocolos de tratamento, que variam de acordo com cada hospital e as características da criança.
O tratamento das fraturas é individualizado e na maioria das vezes não cirúrgico, através de imobilizações com gessos ou órteses. As cirurgias ortopédicas podem estar indicadas para a correção de deformidades e arqueamentos ósseos, permitindo melhor posicionamento e maior segurança para o treino de marcha. Neste caso podem ser utilizadas hastes telescopadas, que acompanham o crescimento dos ossos longos e diminuem a possibilidade novos procedimentos.
Não existe um tratamento específico que proporcione a cura desta doença. As fraturas tendem a diminuir no início da adolescência, mas podem acontecer novamente na terceira idade.
