Conceito
Displasia óssea constitui um grupo de doenças genéticas, que acomete o osso e a cartilagem durante o desenvolvimento. Provocam alterações na forma, tamanho e constituição dos ossos e cartilagens. As alterações podem não ser evidentes e diagnosticadas logo ao nascimento. Algumas vezes o diagnóstico é muito difícil e feito durante o desenvovimento da criança. Este grupo de doenças promove graus variados de incapacidade física, com impacto pessoal familiar e social.
Causa
São doenças raras e distintas, de origem genética. Geralmente são causadas por uma mutação gênica. Atualmente, fazem parte deste grupo 431 doenças diferentes.
Frequencia
A frequencia estimada é de 1:4.000 a 1:5.000 nascimentos.
Sintomas e diagnóstico
Para o diagnóstico são considerados os aspectos clínicos, radiográficos e exames genéticos. O diagnóstico é muitas vêzes difícil, devido às alterações e o acometimento de vários órgãos e sistemas do organismo.
O exame clínico detalhado fornece inúmeros subsídios para o diagnóstico, assim como para a proposta de tratamento. Os itens mais relevantes são descritos. A altura é geralmente menor, em muitas displasias. A forma e o aspecto da face, tronco e membros podem auxiliar no diagnóstico. Alterações da pele, unhas e pelos também podem contribuir para o diagnóstico.
Uma das displasias mais frequentes e bem conhecidas é a acondroplasia. Causada por um defeito do gene FGFR3, apresenta as seguintes características: baixa estatura, alterações faciais, membros curtos e desproporcionais em relação ao tronco, mão com aspecto em tridente, deformidades articulares.
Tratamento
Deve ser individualizado para cada criança e seguir as características da doença. O tratamento inicial deve estimular as etapas motoras, que geralmente encontram-se atrasadas. O tratamento ortopédico deve seguir a correção das deformidades, tendo como princípios minimizar o tempo de imobilizacão, permitindo movimento precoce .
